ÖZET

Amaç

Multifaktöryel anensefali etyolojisi halen tam olarak bilinmeyen durumlardan biridir. Etiyolojinin daha iyi anlaşılması için bilinen faktörler olan Folat ve vitamin B12 düzeyleri yanı sıra Faktör V Leiden, Faktör II g.20210G>A, MTHFR c.667C>T and MTHFR c.1298A>C polimorfizmlerini anensefalili gebeliği olan ve sağlıklı gebeliği olan annelerde inceleyerek karşılaştırmayı amaçladık.

Materyal ve Metot

Çalışmamızda 10 anensefalili gebeliği olan anne ve 32 sağlıklı gebede serum folat ve B12 vitamin düzeyleri yanı sıra Real-Time PCR ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C polimorfizmlerinin genotipleri incelenerek karşılaştırıldı.

Sonuç

Çalışmamızda serum folat düzeyi ve MTHFR A1298C genotipi açısından gruplar arasında anlamlı fark saptandı. Serum B12 vitamin düzeyi, FVL, FII G20210A ve MTHFR C667T varyasyonları anensefalili gebe ve kontrollerin karşılaştırmasında anlamlı farklılık olmadığı belirlendi.

Tartışma

Anensefali ve nöral tüp defekti gelişiminde anne folat düzeylerinin düşük olması bilinen bir faktördür. MTHFR gen polimorfizmleri ile ilişkili çalışmalar da bulunmaktadır. Biz de çalışmamızda folat eksikliğinin etiyolojide önemli rol oynadığını; ancak diğer faktörlerin anlamlı fark yaratmadığını belirledik. Ayrıca, anensefali için daha fazla araştırmaya gerek olduğu kanaatindeyiz.