ÖZ

Pulmoner alveoler mikrolitiyazis (PAM), SLC34A2 gen mutasyonlarına bağlı son derece nadir görülen otozomal resesif bir hastalık olup alveol boşluklarında kalsiyum‑fosfat mikrolitlerinin birikimi ile karakterizedir. Bugüne kadar PAM’da akciğer ultrasonografisi (USG) bulguları literatürde yalnızca tek bir olguda bildirilmiştir. Bu yazıda, genetik olarak doğrulanmış evre III PAM tanılı, akut hipoksemik solunum yetmezliği ile başvuran 35 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Yatak başı akciğer USG’de belirgin plevral düzensizlik ve kalınlaşma (toplam 5,6 mm; paryetal 4,4 mm, viseral 1,2 mm) ve bilgisayarlı tomografi’de yaygın buzlu cam dansitelerine rağmen B‑çizgileri saptanmadı. Diyafragma USG’de kalınlaşma fraksiyonu %31,5 olarak ölçüldü; bu değer korunmuş kontraktil rezervi göstermektedir. Oda havasında arter kan gazı (PaO₂ 48 mmHg), normal enfeksiyon belirteçleri, negatif D‑dimer (0,3 µg/mL) ve ekokardiyografide akut sağ kalp yüklenme bulgusu olmaması enfeksiyon, pulmoner emboli ve kardiyak disfonksiyon gibi akut hipoksemi nedenlerini dışlamıştır. B‑çizgilerinin olmaması, subplevral mikrolitlerin ve mikrokistlerin oluşturduğu akustik bariyerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Korunmuş diyafragma fonksiyonu, hipokseminin gaz değişim bozukluğundan kaynaklandığını düşündürmektedir. Yatak başı USG nadir görülen bu hastalıkta radyasyon içermeyen bir izlem aracı olarak kullanılabilir.