ÖZ
Amaç
Bu çalışmanın amacı, Tekirdağ ilindeki üriner sistem taş hastalığı (ÜSTH) hastalarının taş analizi ve metabolik değerlendirme sonuçlarını sunmak, hastaların demografik ve kişisel özelliklerini ve bunlarla ilişkilerini belirlemek ve metafilaksi üzerindeki etkilerini ortaya koymaktır.
Gereç ve Yöntem
Ağustos 2018 ile Ocak 2021 tarihleri arasında kliniğimize başvuran ÜSTH olan 312 hastanın verileri analiz edildi. Bu hastalarda spektroskopik yöntem kullanılarak taş analizi yapıldı. Taş açısından yüksek riskli 156 hastada metabolik değerlendirme, eş zamanlı olarak 24 saatlik idrar ile analizi ve serumda yapıldı. Hastaların yaşı, cinsiyeti, vücut kitle indeksi, taş lokalizasyonu, yoğunlukları (HU), hacimleri ve 24 saatlik idrar ve serum parametreleri değerlendirildi.
Bulgular
ÜSTH çoğunlukla erkeklerde, üriner sistemde birden fazla yerde, sıklıkla tek, steril idrar kültürüyle bulundu; en sık tespit edilen taş cinsi kalsiyum oksalattı; en az görülen taş türü ise ksantindi. En yüksek ortalama HU kalsiyum oksalat taşlarında, en düşük ortalama HU ise ürik asit + amonyum ürat taşlarındaydı. Kalsiyum içeriği arttıkça taşın dansitesinin de arttığı tespit edildi. Hiperkalsiüri idrarda en sık görülen metabolik parametreydi; plazmada ise en sık hiperürisemi ve en az hiperkalsemi gözlenmiştir. Metafilaksi için en sık potasyum sitrat kullanılmıştır. Uygun hastalarda potasyum sitrat metafilaksisi oranı %43,3, bu hastalarda taş nüksü oranı ise %20’dir.
Sonuç
Metabolik değerlendirme ve taş analizi, ÜSTH hastaları hakkında değerli veriler sağlar. Ürologlar bunları daha sık değerlendirmeli ve uygulamalıdır. Çünkü bu veriler metafilaksi yoluyla taşla ilişkili ek girişimleri en aza indirebilir.
GİRİŞ
Üriner sistem taş hastalığı (ÜSTH), ürolojide idrar yolu enfeksiyonları ve prostat patolojilerinden sonra üçüncü en yaygın tıbbi sorundur1. Dünya çapında %1 ila %20 arasında değişen bir insidansa sahip yaygın bir ürolojik hastalıktır2, 3. Ayrıca Türkiye’de de oldukça sık görülmektedir ve %11,1’lik bir prevalansa sahiptir4. ÜSTH için tedavi stratejileri, endürolojideki teknolojik gelişmelerle önemli ölçüde değişmiştir. Ekstrakorporeal şok dalga litotripsi, perkütan nefrolitotomi ve retrograd intrarenal cerrahi en sık kullanılan tedavi yöntemleridir ve teknolojik gelişmeler nedeniyle çeşitli ekipmanlar kullanıma girmiştir5. Öte yandan, ÜSTH, 5 yıllık periyot içinde %21 ile %59 arasında değişen yüksek tekrarlama oranlarına sahip kronik bir hastalıktır6. Hastaların yaklaşık yarısına kısa sürede tekrar tedavi gerekmektedir. Bu nedenle, taşın tekrarlamasını önlemek, mevcut taşı tedavi etmek kadar hayati öneme sahiptir.
Tekrarı önlemek için taş bileşiminin belirlenmesi önemli ve elzemdir7. Taş analizi X-ışını kırınımı veya kızılötesi spektroskopisi ile yapılabilirken, kimyasal analiz etkisizdir8, 9. Taşın türü belirlendikten sonra, 24 saatlik idrar ve rutin biyokimyasal parametreler kullanılarak yapılan metabolik değerlendirme, taş oluşumunun etiyolojisini ortaya çıkarmaya ve herhangi bir yatkınlık yaratan faktörü belirlemeye yardımcı olacaktır.
Çalışmamızın ilk amacı, ÜSTH nedeniyle tedavi edilen hastaların taş analizi ve metabolik değerlendirmelerinin tek merkezli sonuçlarını sunmaktır. İkinci amacı, olası metafilaksi için hastaların taş analizi ve metabolik değerlendirmesinin gerekliliğini belirlemektir.
GEREÇ VE YÖNTEMLER
Tekirdağ Namık Kemal Üniversitesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu’ndan (karar no: 2020.79.04.03, tarih: 30.04.2020) çalışma için onay alınmıştır. Ağustos 2018 ile Ocak 2021 arasında ÜSTH nedeniyle opere edilen hastalar retrospektif olarak çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya katılmak için katılımcılardan (18 yaşın altındakiler için ebeveynlerinden/yasal vasilerinden/yakın akrabalarından) yazılı bilgilendirilmiş onam alındı. Bu çalışmada gerçekleştirilen tüm prosedürler kurumsal ve/veya ulusal araştırma komitesinin etik standartlarına ve 1964 Helsinki Deklarasyonu ve sonraki değişikliklerine veya karşılaştırılabilir etik standartlarına uygun olarak gerçekleştirildi.
Tüm hastalara ameliyattan önce yazılı bilgilendirilmiş onam formu verildi. Çalışma retrospektif olarak tasarlanmış olsa da kullanılan veriler prospektif olarak elde edildi. Taş parçaları ameliyat sırasında alındı ve taş analizi kızılötesi spektrometri (JASCO Ft/IR-4600 Fourier Transform Infrared Spectrometer, Japonya) kullanılarak yapıldı. Taş parçaları elde edilemeyen hastalar çalışmadan çıkarıldı.
Taş tipleri on ana tipe ayrıldı. Bu sınıflamalara göre kalsiyum içeren taşlar, tek tip taşlar ve birden fazla taş bileşenini içeren taşlar alt gruplar olarak da not edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, vücut kitle indeksi, taş lokalizasyonu, taş yoğunluğu (HU) ve taş hacmi gibi klinik ve demografik özellikleri not edildi. Taşla ilişkili değişkenleri değerlendirmek için kontrastsız abdominopelvik tomografi (NCCT) kullanıldı. Taş hacimleri, elipsoid hacim formülü (aksiyel çap x koronal çap x sagital çap x 0,167 x π) (mm3) kullanılarak 3 boyutlu çaplarla hesaplandı10. Birden fazla taş olması durumunda toplam taş hacmi her taşın hacminin toplanmasıyla hesaplandı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri taş tipleri ile karşılaştırıldı.
Ameliyatın birinci ayının sonunda NCCT tekrarlandı ve taşsızlık durumu değerlendirildi. 3 mm’den küçük fragmanları olan hastalar taşsız olarak kabul edildi. Avrupa Üroloji Derneği (EAU) kılavuzlarına göre taşsız olan ve yüksek risk grubu olarak sınıflandırılan hastalarda metabolik değerlendirme yapıldı11.
Hastaların hiçbirinde metabolik değerlendirme sırasında JJ stent mevcut değildi. Hastalardan 24 saatlik idrarlarını özel plastik kaplarda toplamaları istendi. 10 mL 6 mmoL hidroklorik asit içeren bir kap ve ikinci bir şeffaf boş kap sırasıyla birinci ve ikinci 24 saatlik idrar toplama işlemi için kullanıldı. Hastalara idrarı toplarken herhangi bir diyet kısıtlaması yapılmadı.
İstatistiksel Analiz
Değişkenlerin istatistiksel analizi SPSS 25.0 (IBM, Armonk, NY, ABD) yazılımı kullanılarak yapıldı. Kategorik değişkenler için frekans ve yüzde, sürekli değişkenler için ise ortalama ve standart sapma kullanıldı. Grupların nicel verilerinin karşılaştırılmasında Kolmogorov-Smirnov ve Shapiro-Wilk testleri kullanılarak normallik testleri yapıldı. Parametrik veriler Student’s t-testi ile, parametrik olmayan veriler Mann-Whitney U testi ile değerlendirildi. Yaş grupları arasındaki verilerin karşılaştırılmasında ki-kare testi, riski belirlemek için olasılık oranı kullanıldı. Sonuçlar %95 güven aralığında, p<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilerek değerlendirildi.
BULGULAR
Çalışmaya taş analizi yapılan toplam 312 hasta dahil edildi. Bu hastalardan 156’sına kriterleri karşıladıkları için metabolik değerlendirme yapıldı. Taş analizi yapılan hastaların klinik ve demografik özellikleri Tablo 1’de verilmiştir.
Çalışma popülasyonundaki hastaların çoğu %81,1 ile saf taş bileşimine sahipken, 59 (%18,9) hasta ise karışık tipte taş bileşimine sahipti. Saf taş grubunda en sık görülen taş tipi kalsiyum oksalat (%78,6) iken, karışık taş bileşimi grubunda en sık görülen taş tipi kalsiyum oksalat ve strüvit kombinasyonu (%38,9) idi. Saf ve karışık taş bileşimi gruplarında ikinci en sık görülen taş bileşimleri ürik asit (%9,5) ve kalsiyum oksalat + ürik asit (%18,6) idi. Hem saf hem de karışık taşların bileşimleri Şekil 1'de verilmiştir.
Taş tipleri içeriklerine göre kalsiyum içerenler (n=249) ve kalsiyum içermeyenler (n=63) olmak üzere iki sınıfa ayrıldı. Kalsiyum içeren HU istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha yüksek (p=0,034) ve hacimlerinin daha küçük (p=0,004) olduğu belirlendi (Tablo 2).
Benzer şekilde 600-1200 HU arasındaki taş türlerine göre HU göre yapılacak dağılımda, HU değeri 600’den düşük olan taşların %61,5’i kalsiyum içerirken, HU değeri artan ve HU değeri 1200’den yüksek olan taşlarda bu oran %91,50’ye çıkmaktadır. Tersine, kalsiyum içermeyen taşların oranı HU arttıkça %38,50’den %8,50’ye düşmektedir (Şekil 2).
Taş oluşumu açısından yüksek riskli toplam 156 hasta metabolik değerlendirmeye tabi tutuldu. Seksen hastada hiperkalsüri (>80 mg/gün), 74 hastada hiperoksalüri (>40 mg/gün), 79 hastada hiperürikozüri (>600 mg/gün), 58 hastada hipositratüri (<320 mg/gün) vardı (Şekil 3).
Metabolik değerlendirme sonuçlarını taş tiplerine göre incelediğimizde; hiperkalsiüri, hiperoksalüri, hiperürikozüri ve hipositratüri tanısı almış hastalarda en sık görülen taşların kalsiyum oksalat taşları olduğu görülmektedir (Tablo 3).
Kalsiyum içeren taşlarda hiperkalsiüri oranı %52,5, hiperoksalüri oranı %49,2, hiperürikozüri oranı %50,9, hipositratüri oranı %45,2 olarak bulunurken, kalsiyum dışı taşlarda bu oranlar sırasıyla %47, %42,9, %50 ve %40,7 olarak bulundu. Kalsiyum içeren ve kalsiyum dışı taşlar ile idrarda yüksek kalsiyum, oksalat, ürik asit veya düşük sitrat arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmadı (p=0,577, p=0,511, p=0,928 ve p=0,678). Hiperkalsiürinin kalsiyum taşı oluşumunu 1,24 kat, hiperoksalürinin 1,29 kat, hiperürikozürinin ise 1,038 kat artırdığı sonucuna varıldı (Tablo 4).
Kalsiyum içeren taşlarda hiperkalsemi oranı %8,2, hiperürisemi oranı %36,1, hiperparatiroidizm oranı ise %19,7 olarak bulundu. Bu oranlar kalsiyum dışı taşlarda sırasıyla %5,9, %44,1 ve %20,6 idi. Kalsiyum içeren ve kalsiyum dışı taşların serum kalsiyum, ürik asit ve paratiroid hormon düzeyleri ile karşılaştırılmasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmadı (p=0,735; p=0,472; p=0,140). Hiperkalseminin kalsiyum taşı oluşumunu 1,514 kat artırdığı sonucuna varıldı (Tablo 4).
Metabolik değerlendirmelere göre 135 hastada metafilaksi uygulama oranı %43,3 olup metafilaksi için çoğunlukla potasyum sitrat tercih edildi. Kalsiyum oksalat taşlarında hipositratüri ve hiperürikozüride ve spesifik ürik asit taşlarında metafilaksi olarak potasyum sitrat kullanıldı.
TARTIŞMA
ÜSTH dünya çapında en yaygın hastalıklardan biridir. Yaygınlık oranları %2-20 arasında değişmektedir. Rekürrens oranı %50’ye kadar çıkabilir12. Bu hastalıkta, hastalığın tekrarlamasını azaltmak için en kritik parametre, hastayı taşsız hale getirmektir. Taş cerrahisi kadar önemli olan, kişiden alınan taşı analiz etmek ve taş oluşumuna neden olabilecek metabolik bozuklukları belirlemektir. Önlenebilir faktörlerin belirlenmesi ve tedavi protokollerine dahil edilmesi, varsa ek hastalıklar açısından kişiyi ilgili branşlara yönlendirebilir. Bu bağlamda taş analizi ve uygun metabolik değerlendirme bu yönde atılacak en önemli adımlar arasındadır.
Çalışmamızda erkek hastalarda ÜSTH’nin kadın hastalardan daha fazla olduğu 1,45:1 oranında saptanmıştır. Literatürde de ÜSTH erkek dominant bir hastalıktır ve erkek/kadın oranı 1,7-1,5-1,3:1’tür13, 14. Tekirdağ ilindeki taş analizi sonuçlarında en sık saptanan taş tipi kalsiyum oksalat, en az saptanan taş ise ksantin taşıdır. Güner ve Şeker15 tarafından Kuzey Marmara bölgesinde 1304 taşa dayanarak yapılan çalışmada en sık görülen taş tipinin %64,34 oranıyla kalsiyum oksalat taşları olduğu, bunu sırasıyla %6,8 ile ürik asit taşları ve %2,1 ile sistin taşları izlediği bildirilmiştir. Karabacak ve ark.16 tarafından yapılan ve tüm Türkiye’yi kapsayan çalışmada, kalsiyum oksalat içeriğinin Marmara bölgesinde diğer coğrafi bölgelere göre daha sık görüldüğü vurgulanmıştır. Ancak literatürde, genetik farklılıklar, üriner sistemdeki bakteriyel kolonizasyon, çevresel faktörler ve beslenme alışkanlıklarının şehirler arası ve hatta aynı şehir içinde taş tiplerinin dağılımında farklılıklara neden olabileceği belirtilmektedir17.
Birçok çalışma taş tipi ve yoğunluğu arasındaki ilişkiyi ortaya koymaya çalışmıştır. Bu çalışmalar yüksek kalsiyum içeriğine sahip taşların yoğunluğunun diğer bileşenlerden daha yüksek olduğunu gösterse de, HU değerleri de çalışmalar arasında değişmektedir. Çalışmamızda kalsiyum içeriğine sahip taşların yoğunluğu kalsiyum içermeyen taşlardan istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksekti. Ogawa ve ark.18 tarafından yapılan çalışmaya göre kalsiyum taşlarının ortalama HU değeri 1151±308, sistin taşlarının 677±64 ve strüvit taşlarının 569±63 olarak bildirilmiştir. Yine Motley ve ark.19 tarafından yapılan bir çalışmada kalsiyum taşlarının ortalama HU değeri 440±262, ürik asit taşlarının ortalama HU değeri 270±134, strüvit taşlarının ortalama HU değeri 401±198 ve sistin taşı hastalarının ortalama HU değeri 248±0 olarak bulunmuştur. Ancak bu çalışmada HU değerlerinin çok düşük çıkmasının kullanılan helikal bilgisayarlı tomografi’den (BT) kaynaklanabileceği tartışılmıştır. Bu çalışmalarda HU ölçümlerindeki farklılıkların nedeni, ölçümde kullanılan görüntüleme yöntemindeki farklılıklar ve taşın ölçüm noktasındaki değişkenliktir. Taş analizinde radyolojik görüntüleme yöntemlerinin kullanımı da literatürde dikkat çeken konulardan biridir. Hastalardaki taş tipleri direkt radyografilerle belirlenmeye çalışılmış20 ve 1970’lerde BT’nin kullanıma girmesiyle yeni ölçüm yöntemleri geliştirilmiştir. Bu yeni yöntem, taşların preoperatif helikal BT görüntülemesinde ortalama atenüasyon seviyesini ölçmüş ve bunun taş hacmine oranı kullanılmıştır21.
Gudeloglu ve ark.22 tarafından yapılan çalışmada saf taş tipleri ile kombine taşların karşılaştırılması sonucunda 24.768 hastada saf taş tipi oranı %53,7 olarak saptanmıştır. Türkiye’de kombine taşlara göre daha sık görüldüğü ve kadınlarda erkeklere göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek olduğu vurgulanmıştır. Tekirdağ’da yapılan çalışmamızda saf taş oranı anlamlı düzeyde yüksek (%81,1) bulunmuş; cinsiyete göre istatistiksel olarak anlamlı fark gözlenmemiş, sadece idrar kültürleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark gözlenmiştir. Bu doğrultuda ilimizin bu parametreler açısından tüm ülkeyi yani Türkiye’yi yansıtmadığı sonucuna varılabilir.
ÜSTH'de taş analizi ve ardından metabolik değerlendirme Avrupa ve Amerika kılavuzları dahil olmak üzere literatürde yüksek öneri düzeyiyle önerilmektedir11. Maalesef ülkemizde çok az ürolog bu yöntemleri kullanmaktadır. 2017 yılında Tekirdağ ilinde 32 ürolog ile yapılan bir çalışmada ürologların %65,5’inin çocuklarda %34,5’inin yetişkinlerde metabolik değerlendirme yapmadığı, %20,7’sinin taş analizi yapmadığı ve %44,8’inin hastalarının %1-25’inde taş analizi yaptığı bulunmuştur6. Bunun nedenleri sorulduğunda hekimlerin neredeyse yarısının bunu yapma imkânı olmadığı, %17,2’sinin ise metabolik değerlendirme için zaman ayıramadığı sonucuna varılmıştır. Bu sonuçlardan da anlaşılacağı üzere ürologlar taşın cerrahi tedavisi kadar diğer ileri değerlendirmelere önem vermemektedirler. Yine Gudeloglu ve ark.22 Türkiye’de yaptığı bir çalışmada 2006 yılında yıllık olarak yapılan taş analiz sayısı sadece 1152 iken, yıllar içinde bu sayı artarak 2018 yılında 2698 olarak kaydedilmiştir. Ancak bu sayılar bile yapılan cerrahi sayısı düşünüldüğünde oldukça düşüktür. Bu çalışmada metabolik değerlendirme verisi bulunmamaktadır. Metabolik değerlendirme merkezimizde yapılmış olup, çalışmamıza dahil edilen hastaların %50’sinin 24 saatlik idrar analizi yapılmıştır. Bu oranın düşük olmasının en önemli nedeni hastalarımızın birçoğunun EAU kılavuzundaki hasta seçim kriterlerine uymamasıdır. Bu kılavuz metabolik değerlendirmeyi yalnızca taş oluşumu açısından yüksek risk taşıyan hastalar için önermektedir9. Bu oranı düşüren bir diğer neden ise cerrahi geçiren hastalarda postoperatif rezidüel taşların veya double J stentin bulunmasıdır. Hasta açısından bakıldığında bu sayının düşük olmasının en büyük nedeni, hasta geri bildirimlerine göre bu ölçüm için gerekli olan 24 saatlik idrarın üst üste iki gün toplanmasının zor bulunmasıdır.
Kuo ve ark.23 çalışmasında hiperkalsiürinin oluşan taş sayısıyla pozitif korelasyon gösterdiği saptanmış olup, bunun idiyopatik kalsiyum taşı oluşturanlarda Randall plakları ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızda taş oluşturanların yarısından fazlasında hiperkalsiüri saptanmış olup, ortalama idrar kalsiyum düzeyi 249,6 mg/gün olarak hesaplanmıştır (üst sınır 200 mg/gün). Yine istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç elde edilmiştir: Hiperkalsiüri hastalarının %80’inde kalsiyum oksalat içeren taşlar mevcuttur. Kalsiyum oksalat taşı oluşanların %25,7’sinde hiperkalsiüri saptanmış olup literatürde bu oran %30-60 olarak bildirilmiştir24, 25. Coe ve ark.26 kalsiyum taşı oluşumunu etkileyen kritik faktörlerden birinin hiperoksalüri olduğunu belirtmişlerdir. Çalışmamızda hiperoksalüri oranı %47,7 olarak bulunmuş olup, ortalama idrar oksalat düzeyi 43,6 mg/gün (üst sınır 40 mg/gün) olarak bulunmuştur. Hiperoksalürisi olanların %79,7’sinde kalsiyum taşı, kalsiyum taşı olanların ise %23,7’sinde hiperoksalüri saptanmıştır. Yine literatürde bu oran %26-67 olarak bildirilmektedir24, 25. Pak27 ile Levy ve ark.28 tarafından 1995 yılında yapılan çalışmalarda kalsiyum taşı oluşturanların %10’una kadar varan oranda hipositratüri tespit edilmiş olup tüm taş oluşturanların %20-60’ında bildirilmiştir. Çalışmamızda metabolik değerlendirme yapılan hastalarda hipositratüri oranı %44,3 olarak saptanmış olup ortalama sitrat düzeyi 497,2 mg/gün (üst sınır 320 mg/gün) bulunmuştur. Kalsiyum taşı olanların %18,9’unda hipositratüri görülmüş olup çalışmalarda bu oran %5-29 olarak bildirilmiştir22, 23. Huynh ve ark.29çalışmasında Batı dışı ülkelerde tekrarlayan taş oluşumu olan bireylerde hiperoksalüri oranı %36, hiperkalsüri oranı %29, hiperürikozüri oranı %20 ve hipositratüri oranı %1 olarak bildirilmiştir.
Literatürde ÜSTH, hiperparatiroidizmin belirgin semptomlarından biri olarak vurgulanmaktadır. Bilezikian ve ark.30çalışmalarında bu ilişkinin %20’den az olduğunu bildirmiştir. Başka bir çalışmada, primer hiperparatiroidizmi olan hastaların yarısı asemptomatikti ve %44’ünde böbrek taşı vardı31. Başka bir deyişle, taşlı hastaların %5’inde hiperparatiroidizm görülmektedir32.
Potasyum sitrat, idrarı alkalileştirerek ve sitrat atılımını artırarak böbrek taşlarının, özellikle ürik asit taşlarının tekrarlamasını önemli ölçüde azaltır. İdrar alkalinizasyonu ve artan sitrat atılımı, daha yüksek bir idrar pH’ı sürdürerek ürik asit kristalleşmesini azaltarak ürik asit taşı oluşumunu engeller33. Potasyum sitrat, idrardaki kalsiyumu şelatlayarak kalsiyum oksalat taşlarının gelişimini engeller. Özellikle idrarda sitrat düzeylerinin azalmasıyla karakterize bir hastalık olan hipositratürisi olan bireylerde etkilidir34. Metafilaksi uygulanan hasta popülasyonumuzun uzun dönem 1 yıllık takibinde taş tekrarlama oranı %20 olarak bulunmuş olup, taş analizi ve metabolik değerlendirmeden elde edilen veriler sayesinde bu hastalar morbiditeden ve ek girişimlerden kurtulmuştur. Ettinger ve ark.35 tarafından yapılan bir çalışmada, potasyum-magnezyum sitrat uygulandığında, tedavi grubu üç yıllık bir süre içinde plaseboya kıyasla taş tekrarında %85 azalma göstermiştir. Başka bir çalışmada36, potasyum sitrat tedavisi, SWL’den sonra taşsız olan hastalarda taş tekrarlama oranını %0’a düşürürken, tedavi edilmeyen bireylerde %28,5 nüks oranına sahip olmuştur. Bu veriler bize metafilaksiyi başlatmak için metabolik değerlendirmelerin önemini göstermektedir.
Farklı taş tiplerinin oluşumunda bölgesel farklılıklar olmasına rağmen, genetik ve çevresel faktörlerin de bu farklılıklarda önemli rolleri vardır. VDR lokusunun yanında idiyopatik hiperkalsüri ve kalsiyum nefrolitiazisi ile ilişkili olabilecek bir duyarlılık genine dair gösterge niteliğinde kanıtlar vardır37. CaSR genindeki polimorfizmler, özellikle normositratürik bireylerde idrar kalsiyum atılımı ve taş üretimindeki farklılıklarla bağlantılıdır38. Hiperkalsiürik bireylerle bağlantılı olan CLDN14 de dahil olmak üzere kalsiyum ve fosfat geri emilimini kontrol eden diğer genler, genom çapında ilişki çalışmaları yoluyla bulunmuştur. Kalsiyum taşları, kandaki kalsiyum konsantrasyonunu ve idrarda kalsiyum atılımını değiştiren CYP24A1 lokusu gibi kalsiyum ve D vitamini metabolizmasını etkileyen genetik varyasyonlarla ilişkilendirilmiştir39. Ek olarak, Sardunya topluluğunda yürütülen araştırma, 10q21-q22 ve 20q13.1-13.340kromozomlarında ürik asit taşlarıyla ilişkili potansiyel lokuslar keşfetmiştir. Serum ürik asit seviyeleri ve taş oluşumu belirli genetik varyasyonlardan etkilenir ve insülin benzeri sinyal sistemi ürik asit metabolizmasıyla ilişkilendirilmiştir41.
Çalışmanın Kısıtlılıkları
Çalışmamızın en büyük kısıtlılığı verilerin retrospektif olarak değerlendirilmesi ve sadece bir ildeki nüfusun dahil edilmesidir. Ayrıca taş açısından endemik bir bölge olmasına rağmen taş analizlerinin, özellikle metabolik değerlendirmenin az sayıda olması da bir diğer çalışma kısıtlılığıdır.
SONUÇ
Metabolik değerlendirme ve taş analizi klinik uygulamalarda daha yaygın olmalı ve ürologlar tarafından gerekli önem verilmelidir. Elde edilen bu verilerle hastaların taş nüksleri ve tekrar müdahale ihtiyaçları azaltılabilir ve metafilaksi yoluyla düşük morbidite elde edilebilir.